Врожденная мальабсорбция глюкозы и галактозы у новорожденных

Врожденная мальабсорбция глюкозы и галактозы – редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования гена SGLT1, кодирующего Nа+/ко-транспортеры глюкозы и локализующегося в регионе длинного плеча 22 хромосомы (22q13.1), характеризующееся упорной осмотической диарей, возникающей у новорожденных в первые дни после рождения. В обзоре представлен этиопатогенез заболевания, факторы риска, клиническая картина. Заболевание начинается в первые дни жизни. Основным клиническим проявлением является обильная водянистая диарея на фоне приема глюкозы, грудного молока или обычных смесей, быстро приводящая к обезвоживанию, метаболическому ацидозу, гипернатриемии, прогрессирующей потере веса, способным привести к летальному исходу. Характерно вздутие живота, метеоризм; стул имеет кислую среду и содержит большое количество сахаров. Кривые переносимости глюкозы и галактозы уплощены, переносимость фруктозы в норме. Положителен
дыхательный тест с нагрузкой глюкозой. Биопсия демонстрирует нормальную архитектонику слизистой оболочки кишечника и нормальную активность дисахаридаз. Диагноз подтверждается генетическим исследованием, выявлением мутантного гена SGLT1. Лечение состоит в строгой элиминации глюкозы и галактозы и употреблении фруктозосодержащей диеты.

Ключевые слова: врожденная мальабсорбция глюкозы-галактозы, новорожденные.

Для цитирования: Иванов Д.О., Новикова В.П. Врожденная мальабсорбция глюкозы и галактозы у новорожденных. Вопросы детской диетологии. 2018; 16(3): 38–42.
DOI: 10.20953/1727-5784-2018-3-38-42
Стоимость статьи: 100 ք
Получить доступ
Пароль:

Яндекс.Метрика