Болезнь цитоплазматических включений микроворсинок

Болезнь цитоплазматических включений микроворсинок – редкое генетическое заболевание тонкой кишки с аутосомно-рецессивным типом наследования гена MYO5B, который локализуется в регионе длинного плеча 18q21 хромосомы, характеризующееся упорной водянистой секреторной диарей, возникающей у новорожденных в первые часы после рождения. В обзоре литературы представлена эпидемиология заболевания, история изучения этой патологии, показано, что международный онлайн-реестр пациентов MOLGENIS содержит подробную информацию о 200 пациентах с болезнью включения микроворсинок. Представлен этиопатогенез заболевания, классификация, клиническая картина болезни. Показано, что диагноз подтверждается электронно-микроскопическим исследованием слизистой оболочки тонкой кишки, чаще секционного материала. Очерчен круг заболеваний для дифференциальной диагностики. В настоящее время единственно доступной терапией в нашей стране является парентеральное искусственное питание. За рубежом зарегистрированы успешные результаты трансплантации тонкой кишки. Тем не менее, прогноз остается неблагоприятным: большинство пациентов умирает на втором десятилетии жизни в результате осложнений парентерального питания.

Ключевые слова: болезнь цитоплазматических включений микроворсинок.

Для цитирования: Новикова В.П., Воронцова Л.В. Болезнь цитоплазматических включений микроворсинок. Вопросы детской диетологии. 2016; 14(5): 31–35.
DOI: 10.20953/1727-5784-2016-5-31-35
Стоимость статьи: 100 ք
Получить доступ
Пароль:

Яндекс.Метрика