Полиморфизм генов биотрансформации ксенобиотиков у детей с рефлюкс-эзофагитом

Цель. Определить полиморфизм генов биотрансформации ксенобиотиков у детей с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью (ГЭРБ), осложненной рефлюкс-эзофагитом (РЭ).

Пациенты и методы. Методом ПЦР проведен анализ распределения частот аллелей и генотипов генов I фазы детоксикации ксенобиотиков (три полиморфизма гена цитохрома CYP2Е1 – PstI/RsaI (rs3813867), DraI (rs6413432); алкогольдегидрогеназы (ALDH2 (rs671)) и альдегиддегидрогеназы (ADH1B (rs1229984) и II фазы (N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) (rs1799929), глутатион-S-трансфераз (GSTP1 (rs1695)), GSTM1 («нулевой» и «ненулевой» генотип), GSTT1 («нулевой» и «ненулевой» генотип) у 147 больных с РЭ и 50 условно здоровых детей 12-18 лет.

Результаты. Частота генотипов и аллелей CYP2E1 rs6413432(DraI), rs3813867(PstI) и rs3813867 (RsaI) в исследуемых группах статистически не различалась (p < 0,05). При анализе частоты аллельных вариантов и генотипов гена GSTP1 отмечалась более высокая встречаемость аллеля А у детей с РЭ (84,2%), чем у детей без гастроэнтерологических заболеваний (72,9%). При этом частота генотипа АА гена GSTP1 и аллель A в группе пациентов с ГЭРБ была статистически значимо выше по сравнению с группой условно здоровых детей (χ2 = 4,93; р = 0,03 и χ2 = 5,94; р = 0,01 соответственно). Делеционный полиморфизм в гене GSTM1 был выявлен у трети (27,7–36%) обследованных детей и имел незначительные различия по частоте в сравниваемых группах. Частота встречаемости «нулевого» генотипа GSTТ1 составила 19,9% среди детей с РЭ и незначительно отличалась от группы условно здоровых детей (26%).

Заключение. Для ГЭРБ, осложненной РЭ у детей, проживающих в экологически неблагоприятных условиях крупного города, характерны генотип АА и аллель A гена GSTP1. Определение полиморфизма гена GSTP1 можно рассматривать в качестве потенциального маркера воспалительного поражения пищевода у детей с ГЭРБ.

Ключевые слова: биотрансформация ксенобиотиков, гены, дети, рефлюкс-эзофагит.
Стоимость статьи: 100 ք
Получить доступ
Пароль:

Яндекс.Метрика