Клинический случай синдрома Швахмана–Даймонда

В статье приведены современные данные о синдроме Швахмана–Даймонда, представлены данные о частоте встречаемости, типы наследования, клинические особенности заболевания. Синдром Швахмана–Даймонда – редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся экзокринной недостаточностью поджелудочной железы с дисфункцией костного мозга, а также поражением желудочно-кишечного тракта, иммунной системы, костной и сердечно-сосудистой систем. Приводится клиническое описание больной с синдромом Швахмана–Даймонда девочки 1,7 года с выявленной мутацией SBDS.

Ключевые слова: задержка физического развития, нейтропения, поджелудочная железа, cиндром Швахмана–Даймонда, стеаторея, экзокринная недостаточность.

DOI: 10.20953/1727-5784-2012-5-64-68

Стоимость статьи: 100 ք
Получить доступ
Пароль:

Яндекс.Метрика