Синдром Жильбера: современные подходы к диагностике

Cиндром Жильбера – негемолитическая наследственная неконъюгированная гипербилирубинемия, имеющая доброкачественное течение. Ген UGT1A1, ответственный за развитие синдрома, локализован на 2q37 хромосоме. Его мутация способствует снижению функциональной активности фермента печени уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ). При аутосомно-рецессивном наследовании имеется выраженная недостаточность УДФГТ, при аутосомнодоминантном – менее выраженная. Морфологические изменения в печени представлены увеличением содержания липофусцина, в большей степени в центролобулярных гепатоцитах, а в некоторых случаях гиперплазией гладкой эндоплазматической сети. В настоящее время для подтверждения диагноза проводится генетическое исследование. Возможно проведение иммуногистологического исследования биоптатов печени с использованием поликлональных UGT1A1–антител. Однако более совершенным методом диагностики является прямая ДНК–диагностика – исследование промоторной области гена UGT1A1.

Ключевые слова: дети, болезни печени, билирубин, синдром Жильбера, ген UGT1A1, диагностика

Стоимость статьи: 100 ք
Получить доступ
Пароль:

Яндекс.Метрика