Лейциноз (болезнь кленового сиропа мочи)

Болезнь кленового сиропа мочи, или лейциноз, относится к редким наследственным нарушениям аминокислотного обмена. Во многих странах мира, в том числе и в России, неонатальный скрининг на это заболевание не проводится. В статье дано описание классического варианта лейциноза, выявленного у новорожденного ребенка после первого тяжелого метаболического криза. Представлены возможности диетотерапии с использованием современных специа лизированных продуктов питания, приведены положительные результаты клинико-лабораторных данных в ходе дина мического наблюдения. Показана эффективность ранней диагностики заболевания, адекватно организованного и хорошо контролируемого лечения.

Яндекс.Метрика